Bugün, İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA), Birleşik Krallık'ta nadir hastalık tedavisinin geliştirilmesine öncülük edecek yeni bir düzenleyici çerçeve için çığır açan bir kamuoyu danışması başlattı. Bu çerçeve, bireyler için nadir hastalık tedavilerinin nasıl test edileceği, ruhsatlandırılacağı ve izleneceğine dair yeni bir model sunuyor. Amaç, Birleşik Krallık'ta 3,5 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklar için tedavilerin daha hızlı ve daha düşük maliyetle güvenli bir şekilde geliştirilmesini sağlamak.
Yeni Çerçeve Neler Öneriyor?
MHRA'nın önerdiği yeni Nadir Hastalık Tedavileri Düzenleyici Çerçevesi, temelde farklı bir yaklaşım benimsiyor. Geliştiricilerin büyük nüfus hastalıkları için tasarlanmış standartları karşılamasını istemek yerine, nadir hastalık geliştirmenin gerçeklerini kabul eden ve hasta güvenliğini merkeze alan esnek, riskle orantılı bir çerçeve sunuyor.
Yeni çerçeve, 50.000 kişide 1'den fazla görülmeyen ve 'standart' bir klinik çalışma yürütmenin önünde ölçülebilir engeller bulunan nadir durumlar için geçerli olacak. Önerilen yeni yola giriş, hastalığın şiddeti ve karşılanmamış ihtiyaç gibi kriterlerle belirlenecek.
Önerinin merkezinde, klinik çalışma onayını pazarlama iznine ilerleyen bir yolla birleştiren yeni bir Araştırma Pazarlama İzni (Investigational Marketing Authorisation) yer alıyor. Bu, sınırlı kanıtın olduğu durumlarda, hastaların Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) tarafından NHS kullanımına onay verilmesi koşuluyla yenilikçi tedavilere daha erken erişebileceği anlamına geliyor.
Düzenleyici yolu bu şekilde sıkıştırmanın, nadir hastalık tedavileri geliştirme maliyetini düşürmesi ve potansiyel olarak ilaçları daha uygun fiyatlı hale getirmesi bekleniyor. Çerçeve, nadir hastalıklardan en çok etkilenen kişilerin tedavilerini yönetecek kuralların şekillendirilmesine yardımcı olmasını sağlamak için yeni kurulan Nadir Hastalık Konsorsiyumu ile yakın işbirliği içinde geliştirildi.
Halk Sağlığı Bakanı Sharon Hodgson şunları söyledi:
Birleşik Krallık'ta nadir bir hastalıkla yaşayan milyonlarca insan ve onları destekleyen aileler ve bakıcılar için etkili tedavi arayışı uzun, yorucu ve son derece belirsiz olabilir. Bu çığır açan öneriler, nadir hastalık araştırmalarının benzersiz zorluklarını tanırken hasta güvenliğinin en yüksek standartlarını koruyan daha çevik ve şefkatli bir sisteme doğru önemli bir adımı temsil ediyor. Yenilikçi tedavilerin hastalara daha hızlı ulaşmasına yardımcı olarak, bu çerçeve hayatları dönüştürme, Birleşik Krallık'ın yaşam bilimlerinde küresel bir lider olarak konumunu güçlendirme ve ilerleme için çok uzun süre bekleyen ailelere yenilenmiş umut verme potansiyeline sahip. Hastaları, klinisyenleri, araştırmacıları ve bakıcıları bu danışmaya katılmaya ve Birleşik Krallık'ta nadir hastalık tedavisinin geleceğini şekillendirmeye yardımcı olmaya teşvik ediyorum.
MHRA Sağlık Hizmetleri Kalite ve Erişim İcra Direktörü Julian Beach şunları söyledi:
Nadir hastalıklarla yaşayan hastalar genellikle etkili tedavilere erişimde önemli engellerle karşılaşıyor. Bu danışma, nadir hastalık tedavisi geliştirmenin zorluklarını ve gerçeklerini yansıtan daha esnek ve duyarlı bir düzenleyici sisteme doğru önemli bir adımı işaret ediyor. Bu yaklaşım, mevcut yapıların tıbbi ürünlerdeki inovasyon ve kişiselleştirmedeki sürekli ilerlemeleri destekleyemediği durumlarda MHRA'nın hasta merkezli düzenleme yaklaşımını yönlendiriyor. Hastalar, ortaklar ve endüstri ile yakın işbirliği içinde çalışarak, inovasyonu desteklerken hastaların beklediği yüksek güvenlik ve güven standartlarını koruyan bir çerçeve oluşturuyoruz.
Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü İlaç Değerlendirme Direktörü Helen Knight şunları söyledi:
MHRA'nın önerdiği Nadir Hastalık Tedavileri Düzenleyici Çerçevesi, potansiyel olarak NICE'ın NHS hastalarının pratikte ne kadar iyi çalıştıklarına dair ek kanıt toplanırken yenilikçi ve umut verici ilaçları almasını sağlayan yaklaşımını tamamlıyor. Bu öneriler, MHRA'nın sıkı hasta güvenliği izlemesine devam etmesi ve NICE'ın vergi mükellefleri için paranın karşılığını sağlamasıyla klinik belirsizliğin giderilmesine yardımcı olabilir. Nadir hastalık tedavilerine zamanında erişimi iyileştirme hedefini destekliyoruz ve bunun hastalar için güvenli bir şekilde, NHS için değer sağlayarak ve daha geniş hükümet politikası hedefleriyle uyumlu olmasını sağlamak için daha geniş sistem ortaklarıyla birlikte daha ayrıntılı olarak görüşmeyi dört gözle bekliyoruz.
Eski Başbakan ve şu anda Oxford-Harrington Nadir Hastalık Merkezi Danışma Konseyi Başkanı olan Lord David Cameron şunları söyledi:
Sevgili oğlumuz Ivan'a bakma deneyimimden çok iyi biliyorum ki, nadir hastalıklarla yaşayan milyonlarca hasta ve aileleri için zaman önemlidir. Çoğu zaman hastalar ve sevdikleri, kendilerine sunulan çok az tedavi seçeneğiyle veya hiç tedavi seçeneği olmadan yıllarca süren belirsizlik, endişe ve acıyla karşı karşıya kalıyor. MHRA'nın bugünkü duyurusu, bunu değiştirmeye yönelik önemli ve umut verici bir adım ve Birleşik Krallık'ın genetik ve nadir hastalıklar için ilaç geliştirmede bir güç merkezi haline gelmesine yardımcı oluyor. Nadir hastalık tedavilerini geliştirmenin ve hastalara ulaştırmanın benzersiz zorluklarını ve yenilikçi, çevik ve uyarlanabilir bir düzenleyici yaklaşıma duyulan ihtiyacı kabul ederek, Birleşik Krallık, Başbakan olarak başlattığım Genomics England ve 100k Genomes Projesi'nin başarısı üzerine inşa ederek gerçek bir uluslararası liderlik gösteriyor. Oxford-Harrington Nadir Hastalık Merkezi'ndeki çalışmalarımız sayesinde, bilimsel inovasyonun hayatları dönüştürme konusundaki olağanüstü potansiyelini her gün görüyoruz. Hastaların ve ailelerin şimdi ihtiyaç duyduğu şey, bilimle aynı aciliyetle hareket edebilen bir sistemdir.
Görüşlerinizi Belirtin
Danışma herkese açıktır – hastalar, aileler, bakıcılar, klinisyenler, araştırmacılar ve halk. MHRA, nadir bir hastalıkla yaşamanın gerçekliğini anlayan kişilerden, sadece sistem içinde çalışanlardan değil, duymak istiyor. Danışmaya yanıt verin (20 Temmuz 2026'da sona eriyor).
Zorluğun Boyutu
Birleşik Krallık'ta 3,5 milyondan fazla kişi – yaklaşık 17'de biri – nadir bir hastalıkla yaşıyor. Ancak nadir hastalıkların %5'inden azının şu anda onaylı bir tedavisi var. Ortalama tanı yolculuğu beş yıldan fazla sürüyor. Nadir hastalıklardan etkilenen çocukların %30'u beş yaşından önce ölüyor. Durumlar son derece çeşitlidir. Bazıları yüzlerce kişiyi etkiler; diğerleri sadece bir avuç. Kalıtsal retinal distrofiler çocukları ve yetişkinleri görme yetilerinden mahrum bırakır. Angelman Sendromu – eksik veya hatalı bir genden kaynaklanır – birçok çocuğun asla konuşamayacağı anlamına gelir. Vücudun genlerinden birindeki (DHDDS geni olarak adlandırılan) varyantlar, araştırmacıların hala tam resmini birleştirdiği çok nadir bir ilerleyici nörolojik duruma neden olur. Ultra nadir kanserler, hedefli bir tedavi mevcut olmadan ortaya çıkabilir. Myotonik Distrofi, yavaş yavaş kas fonksiyonunu çalar ve sadece hareketi değil, nefes almayı ve kalp fonksiyonunu da etkiler. Bu durumların ortak noktası, mevcut sistemin onlar için inşa edilmemiş olmasıdır.
Değişiklik Neden Gerekli?
Nadir hastalıklar için tedavi geliştirmek gerçekten zordur. Hasta sayıları azdır, bilimsel anlayış genellikle sınırlıdır ve yatırım için finansal gerekçe zayıftır. Klinik çalışmaları ve ilaç onaylarını yöneten düzenleyici kurallar, yaygın hastalıklar etrafında tasarlanmıştır – büyük hasta popülasyonlarını ve bir durum yaklaşık 50.000'de 1 veya daha az kişiyi etkilediğinde oluşturulması imkansız olan türden kesin klinik çalışma verilerini varsayarlar. Sonuç, içinde çalışanların en iyi niyetlerine rağmen, binlerce hastayı uygulanabilir bir tedavi olmadan bırakan bir sistemdir. Maliyet sadece insani değildir. Sadece gecikmiş tanının yılda 340 milyon sterline mal olduğu tahmin ediliyor. Sağlıkla ilgili engellilik maliyetleri yılda 4,7 milyar sterline, Birleşik Krallık ekonomisine yıllık 14,9 milyar sterlinlik kayba ek olarak ulaşıyor.
Paydaş Görüşleri
Genetic Alliance UK CEO'su Nick Meade şunları söyledi: Birçok nadir durum topluluğu için yenilikçi tedavi geliştirme ulaşılamazdı. Bu programla birlikte bu değişiyor; daha fazla tedavi paradigması açılıyor ve daha düşük yaygınlık seviyeleri daha ticari olarak uygulanabilir hale geliyor. Şimdi ayrıntıların doğru olduğundan emin olma zamanı, böylece Birleşik Krallık nadir durum topluluğunun bu hoş karşılanan ve iddialı girişimden ilk yararlanan olabileceğinden emin olabiliriz.
Hücre ve Gen Terapisi Catapult Baş Klinik Görevlisi Dr. Jacqueline Barry şunları söyledi: Nadir hastalıkları olan hastalar için düzenleyici zaman çizelgeleri soyut bir endişe değildir. Potansiyel olarak hayat değiştiren bir terapiye erişmekle erişememek arasındaki farkı temsil ederler. Önerilen çerçeve buna doğrudan yanıt veriyor. Araştırma Pazarlama İzni, ileri tedaviler için geliştirme yolunu hızlandırma, bilimi daha iyi yansıtan yinelemeli, kanıta dayalı ilerlemeyi sağlarken en yüksek güvenlik, etkinlik ve kalite standartlarını koruma potansiyeline sahiptir. Bu danışmayı memnuniyetle karşılıyoruz ve ileri terapi sektöründeki geliştiricileri katılmaya şiddetle teşvik ediyoruz.
LifeArc CEO'su Sam Barrell şunları söyledi: Nadir hastalıklardan etkilenen aileler için zaman önemlidir. Ancak bilimde gerçek bir umut olsa bile, düzenleyici yollar nadir hastalıklar düşünülerek tasarlanmadığı için tedavilerin onlara ulaşması çok uzun sürebilir. Bu danışma, güvenlikten ödün vermeden tedavilerin hastalara daha hızlı ulaşmasını sağlayan daha iyi bir yol tasarlama şansıdır. Şirketleri, araştırmacıları, klinisyenleri ve hasta gruplarını, nihai çerçevenin onların uzmanlık ve deneyimlerini yansıtması için katılmaya teşvik ediyoruz.
Beacon for rare diseases CEO'su Dr. Rick Thompson şunları söyledi: Birleşik Krallık'ta nadir bir durumla yaşayan, araştırma veya tedavi sağlamak için mücadele eden milyonlarca insan var. Bu yeni düzenleyici çerçeve, nadir hastalıklar için dönüştürücü olma, daha fazla araştırmaya ilham verme ve daha fazla terapinin onlara ihtiyaç duyan hastalara ulaşma şansına sahip olma potansiyeline sahiptir. Tüm paydaşları MHRA danışmasına katılmaya teşvik ediyorum. Birlikte, bu dönüştürücü fikirlerin geliştiriciler için işe yarayan ve nadir hastalıklardan etkilenenler için önemini vurgulayan bir şekilde uygulanmasını sağlamaya yardımcı olabiliriz.
Great Ormond Street Hastanesi'nde Danışman Pediatrik İmmünolog Profesör Claire Booth şunları söyledi: Bu danışma, zaman ve tedaviye erişimin kritik olduğu nadir hastalıklardan etkilenen aileler için önemli ve umut verici bir adımdır. Çoğu zaman hastalar, bilim ilerlemediği için değil, sistem ayak uyduramadığı için sınırlı seçeneklerle uzun tanı yolculuklarıyla karşı karşıya kalıyor.
Weatherden'da İlaç Geliştirme Kliniği ve PCD Araştırma İcra Başkanı Dr. Harriet Holme şunları söyledi: Bu önerilen düzenleyici çerçeve, nadir hastalıklarla yaşayan hastalar için dönüştürücü bir adım ileriyi temsil ediyor. Birleşik Krallık'ın yüksek güvenlik standartlarını korurken daha erken, daha yinelemeli geliştirme yaklaşımlarına olanak tanıyarak yatırım için değer dönüm noktasını temelden değiştiriyor ve anlamlı hasta etkisi yaratıyor. Tedavileri bir seferde bir hastalık olarak geliştirmenin mevcut hızında, programların on yıldan fazla sürdüğü göz önüne alındığında, nadir durumlarda karşılanmamış ihtiyacı karşılamak yüzyıllar alacaktır. Ölçeklenebilir, platform tabanlı yaklaşımları ve daha esnek geliştirme yollarını destekleyerek, Birleşik Krallık'ın milyonlarca hasta için nadir hastalık inovasyonunda küresel bir lider olarak konumunu güçlendirmek için açık bir fırsatı var.
Editöre Notlar
Kasım 2025'te duyurulan Nadir Hastalık Tedavileri Çerçevesi, umut verici tedavilerin hastalara daha hızlı ulaşmasını sağlarken MHRA'nın sağlam güvenlik, kalite ve etkinlik standartlarını koruyan daha esnek, riskle orantılı bir düzenleyici yaklaşım getirecek. Bu çalışma, aşağıdakilerden oluşan Nadir Hastalık Konsorsiyumu'nun desteği olmadan mümkün olmazdı: Hasta ve savunuculuk grupları: Genetic Alliance UK, Beacon, Unique, Mila's Miracle Foundation; Akademi ve araştırma: Oxford Üniversitesi, Newcastle Üniversitesi (Nadir Hastalıklar Araştırma UK), Great Ormond Street Hastanesi, UC Berkeley (Yenilikçi Genomik Enstitüsü); Endüstri: LifeArc, Catapult Cell and Gene Therapy, AstraZeneca (Alexion), Biogen, Alnylam, Ipsen, Mereo BioPharma, BioIndustry Association, Association of the British Pharmaceutical Industry, Weatherden, Vertex, BioMarin, Syncona, UCB. Ek katkıda bulunanlar arasında Rare Therapies Launchpad yer almaktadır. Hükümet/düzenleyiciler: İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu, Sağlık Araştırma Otoritesi, Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü, Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı, NHS England.
İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA), Birleşik Krallık'taki tüm ilaçları ve tıbbi cihazları, çalıştıklarından ve kabul edilebilir derecede güvenli olduklarından emin olarak düzenlemekten sorumludur. Tüm çalışmalarımız, faydaların herhangi bir riski haklı çıkarmasını sağlamak için sağlam ve gerçeklere dayalı yargılarla desteklenmektedir. MHRA, Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanlığı'nın yürütme ajansıdır. Medya soruları için lütfen newscentre@mhra.gov.uk adresine e-posta gönderin veya 020 3080 7651 numaralı telefonu arayın.
