İngiltere'deki bebekler, nadir görülen ancak ciddi bir genetik hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) için doğumdan itibaren test edilecek. Bu sayede semptomlar ortaya çıkmadan önce başarılı tedavi şansı yakalanacak. Hükümet, SMA taramasını ülke genelinde bir değerlendirme programı kapsamında genişletecek. Program bu yılın sonlarında başlayacak ve yüz binlerce bebek taranacak.
SMA, bebeklerin oturmasını, emeklemesini veya yürümesini engelleyebiliyor. En ağır vakalarda nefes almayı veya yutmayı durdurabiliyor ancak erken teşhis edildiğinde tedavi, etkilenen çocukların sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirebiliyor. Test, doğumdan kısa süre sonra bebeğin topuğundan küçük bir kan örneği alınarak yapılıyor.
Sağlık ve Sosyal Bakım Bakanı James Murray, "Hiçbir ebeveyn, daha erken tedavinin her şeyi değiştirebileceğini bilerek çocuğunun hareket etme veya nefes alma yeteneğini kaybetmesini izlememeli. Bu genişleme, İngiltere'deki bebeklerin doğumdan itibaren test edilmesi anlamına geliyor ve onlara dolu dolu ve sağlıklı bir yaşam için en iyi şansı veriyor. Sağlık eşitsizliklerini azaltmak için elimizden geleni yaparken doğru yönde atılmış bir adım daha" dedi.
SMA tarama değerlendirmesi sonbaharda İngiltere genelinde başlayacak ve program orijinal plandan daha hızlı ilerliyor. Laboratuvarlar, Ekim 2026'dan itibaren bebekleri SMA için test etmeye başlayacak. Hükümet, özel sektörden finansman sağlayarak benzer bir programın yürütüldüğü İskoçya'daki yaklaşımı İngiltere'de de uygulamayı hedefliyor.
Kampanyacı Jesy Nelson, "Yıllarca süren kampanyanın ardından SMA için topuk testinin Ekim ayından itibaren uygulanmaya başlaması benim için çok anlamlı. Gelecekteki ailelerin erken teşhise ve en iyi sonuçlar için fırsata sahip olacağını bilmek, desteklemekten gurur duyduğum bir şey" ifadelerini kullandı.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) UK Genel Müdürü Giles Lomax, "SMA topluluğu ve ortak kuruluşlarımız tarafından yıllarca süren kampanyanın ardından bu çok önemli bir adım. Yeni doğan taraması Ekim ayında başladığında binlerce bebek erken teşhis ve hayat değiştiren tedaviye erişimden faydalanacak" dedi.
Hükümet, Ulusal Sağlık ve Bakım Araştırmaları Enstitüsü (NIHR) aracılığıyla SMA'nın standart topuk testine eklenmesinin fizibilitesini ve etkinliğini değerlendirmek için 4,1 milyon sterlinlik bir araştırmayı finanse etti. Oxford Üniversitesi'ndeki bilim insanları tarafından yürütülen bu çalışma, gelecekteki UK Ulusal Tarama Komitesi önerilerine temel oluşturacak.
NIHR CEO'su ve DHSC Baş Bilimsel Danışmanı Prof. Lucy Chappell, "Spinal Müsküler Atrofi yıkıcı bir durum ve ailelerin acımasız semptomlar başlamadan önce bunu tespit etmenin bir yolunu ne kadar dilediklerini biliyoruz. NIHR, bu 4,1 milyon sterlinlik değerlendirme çalışmasını finanse etmekten gurur duyuyor" dedi.
NHS England Tarama ve Aşılama Direktörü Michelle Kane, "Bu, bebekler ve aileler için büyük bir adım çünkü spinal müsküler atrofi hızla ilerleyebilir ve semptomlar ortaya çıkmadan önce tespit edilmesi, bebeklerin en büyük farkı yaratabileceği anda uzman tedavisi alması anlamına geliyor" diye konuştu.
Musküler Distrofi UK Genel Müdürü Andy Fletcher, "İngiltere genelinde SMA için yeni doğan taraması başlatma kararı, SMA topluluğu ve bunu gerçeğe dönüştürmek için yıllarca çalışan birçok ortak için bir dönüm noktası. Yeni doğan taraması asla bir posta kodu piyangosu olmamalı" ifadelerini kullandı.
